Мутація генів перетворює дівчаток до хлопчиків

53

Вчені виявили ген, який після мутації перетворює дівчаток до хлопчиків. Це відкриття зробить наше розуміння про те, яким чином ділянки ДНК впливають на підлогу, ще більш складним.


Мутація генів перетворює дівчаток до хлопчиків

У людини майже всі представники чоловічої статі володіють двома різними хромосомами – XY, а жіночого – XX. Однак у світі існують винятки з цього правила. Наприклад, деякі чоловіки все-таки мають XX хромосоми.

Така зміна відбувається, коли певний ген під назвою SRY закінчується хромосомою X. У зв’язку з цим довгий час вважалося, що ген SRY відповідальний за народження хлопчика.
Однак Джованна Камерино з італійського університету Павії, і її колеги з’ясували, що ще одні ген також впливає на підлогу.

Фахівці вивчали сім’ю, в якій чотири брата мали хромосому XX. У жодного з них не було “чоловічого” гена SRY. Вчені виявили, що у них виявився мутований ген під назвою RSPO1.

Це означало, що стать визначається у людини послідовністю генів. Важливу роль в утворенні статі грає ген SOX9, який у чоловіків активізується ген SRY. У результаті відбувається розвиток яєчок. У жінок, припускають дослідники, SOX9, навпаки, “вимикається” геном RSPO1, в результаті чого відбувається утворення яйцеклітини.
У випадку з досліджуваними братами, швидше за все, мутірованний ген RSPO1 не зміг виконати свою функцію вимикача SOX9, у зв’язку з чим відбулося розвиток чоловічого організму.

На наступному етапі дослідження фахівці мають намір з’ясувати, що станеться, якщо ген RSOP1 видалити у мишей, повідомляє Nature.